Leczenie niepłodności to wyjątkowa okazja do rozpoznania i zapobiegania przenoszeniu chorób genetycznych na przyszłe dzieci. Oprócz badań genetycznych, podczas zapłodnienia in vitro można wykonywać testy zarodków, aby zidentyfikować osoby, które nie są nosicielami choroby i wykluczyć niezdrowe. Ten proces nazywa się diagnostyką genetyczną przed implantacją PID. Obawy genetyczne wynikają z wcześniejszej historii genetycznej lub rodzinnej lub pojawiają się podczas rutynowych badań przesiewowych przed leczeniem niepłodności. Wraz z postępem technologicznym największym wyzwaniem pozostaje identyfikacja nosicieli chorób genetycznych na podstawie dokładnego wywiadu medycznego i testów przesiewowych przeprowadzanych przez endokrynologa reprodukcyjnego i ewentualnie poradnictwo genetyczne. Bądź gotowy, aby opowiedzieć tobie i swojemu partnerowi, endokrynologowi rozrodczemu, historię medyczną siebie i innych członków rodziny.
GINA- Ustawa z 2008 r. O niedyskryminacji informacji genetycznej, która weszła w życie w 2010 r., Zabrania dyskryminacji w ubezpieczeniu zdrowotnym lub zatrudnieniu na podstawie informacji genetycznej
Badanie genetyczne, kto jest zagrożony?
Rutynowe badania genetyczne dla każdej osoby lub pary, która chce zajść w ciążę. Badanie przesiewowe opiera się na ogólnych problemach genetycznych związanych z rodową grupą etniczną. Po pierwsze, tylko jeden partner musi zostać przebadany, a jeśli wynik testu jest pozytywny, drugi partner musi zostać zbadany.
Każdy powinien zostać przebadany pod kątem mukowiscydozy mukowiscydozy i prawdopodobnie atrofii mięśnia rdzeniowego SMA1.
Pochodzenie Żydów aszkenazyjskich należy zbadać pod kątem choroby Canavan, CF, choroby Tay-Sch i rodzinnej dysautonomii. Niektórzy rozszerzają to badanie przesiewowe na anemię Fanconiego, Blooma, Gauchera, Neimana Picka, mukolipoidozę IV, chorobę spichrzania glikogenu Ia, chorobę moczu klonowego i rodzinny hiperinsulinizm, miopatię nemaliny, niedobór DLD, zespół Jouberta i Ushera.
Sefardyjscy żydowscy przodkowie powinni zostać przebadani pod kątem CF i choroby Tay-Sacha. Niektórzy dodają śródziemnomorską gorączkę śródziemnomorską, teleangiektazję ataksji, anemię Fanconiego, niedobór 11B-hydroksylazy, chorobę spichrzania glikogenu IIIa, niedobór czynnika VII i inne choroby.
Należy zbadać pochodzenie francusko-kanadyjskie pod kątem choroby Tay Sacha
Pochodzenie śródziemnomorskie (greckie, włoskie, arabskie ...) Należy zbadać pod kątem talasemii B.
Pochodzenie azjatyckie (japoński, pakistański, chiński ...) Talasemia a,
Afroamerykanie powinni zostać przebadani pod kątem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej
Zmniejszona rezerwa jajnikowa. Badanie przesiewowe młodych kobiet ze zmniejszoną rezerwą jajnikową powinno poszukiwać pre-mutacji zespołu łamliwego chromosomu X, a także nieprawidłowości chromosomowych, np. B. Zespół Mosaic Turnera, za pomocą testu kariotypu A do wykrywania liczby i kształtu chromosomów.
Niepłodność czynnika męskiego. Mężczyźni z bardzo niską liczbą mniejszą niż 5 do milionów na ml lub bez plemników w ejakulacie powinni zostać zbadani pod kątem mukowiscydozy i jego odmian, zespołu Kleinfeltera i mikrodelecji chromosomu Y.
Nawracająca utrata ciąży. Czasami partner może mieć ukrytą anomalię chromosomową u par, które zgłaszają dwie lub więcej strat, szczególnie na początku pierwszego trymestru. Chromosomy są przenoszone jeden na drugim, przenoszone razem na dziecko, co zwiększa ryzyko wykonania dodatkowej trisomii chromosomów u noworodka.
Rodzic, byłe dziecko lub członek rodziny dotknięty chorobą genetyczną. Jeśli choroba jest dobrze zdefiniowana, osoba dotknięta chorobą powinna najpierw zostać przebadana pod kątem dokładnej zmiany w DNA, która powoduje chorobę - mutacji. Para jest następnie testowana pod kątem tej samej mutacji.
Rodzic lub dziecko dotknięte nieprawidłowościami chromosomowymi. Jeśli poprzednie dziecko miało nieprawidłowości chromosomalne, należy zbadać oba widoczne kariotypy, aby wykluczyć nieprawidłowość u jednego z nich i zapobiec jej nawrotom u przyszłych dzieci.
Rodzic lub członek rodziny z dziedziczną predyspozycją do raka. Niektórzy ludzie mają dziedziczną predyspozycję do raka, ponieważ dziedziczą określone mutacje. Często u kilku członków rodziny zdiagnozowano określony nowotwór w ciągu kilku pokoleń w młodszym wieku, np. B. <50 lat. Przykładami tego są BRCA 1 i 2 dla raka piersi i jajnika, gen FAP dla raka okrężnicy ... Te mutacje niosą ze sobą bardzo wysokie ryzyko zachorowania na raka przez całe życie i można je wykryć. Można zapobiec transmisji na przyszłe dzieci.
Poprzednie dziecko, u którego zdiagnozowano pewne rodzaje raka. Rodziny, u których zdiagnozowano raka u dziecka, mogą rozważyć przeprowadzenie testów genetycznych z dwóch powodów. Diagnoza konkretnej mutacji u dziecka z rozpoznaniem raka, np. B. siatkówczaka, może zapobiegać przenoszeniu raka na przyszłe dzieci. Z drugiej strony niektóre dzieci, u których zdiagnozowano raka, potrzebują np. B. Białaczka, przeszczep szpiku kostnego od bliskiego genetycznie dawcy. Niektóre rodziny wybierają dziecko, które jest genetycznie zgodne ze zdiagnozowanym rodzeństwem, tak aby krew pępowinowa dziecka była wykorzystywana jako dawca szpiku kostnego jego brata lub siostry.
Metody oceny ryzyka genetycznego.
Badania krwi do badań genetycznych. Komórki krwi są analizowane w celu określenia statusu nosiciela osobnika. Ten test może zidentyfikować, czy dana osoba ma wadliwy gen dla danej choroby. Jeśli wyniki testów przesiewowych są pozytywne, parom lepiej zapewnia się poradnictwo genetyczne. To często informuje ich o ryzyku przeniesienia na potomstwo, aby mogli podjąć świadomą decyzję o dalszych badaniach lub leczeniu.
Biopsja zarodka i testy DNA. Jedna lub dwie komórki zarodka w fazie rozszczepienia 3 dnia są usuwane i jego DNA jest analizowane pod kątem jednej lub więcej specyficznych mutacji. Zarodki dotknięte chorobą są wykluczone z wymiany macicy, podczas gdy do transferu używa się zdrowych. Wyniki uzyskuje się w ciągu 1-2 dni, a zdrowe zarodki są przenoszone do macicy.
Ponieważ ilość materiału genetycznego dostępnego do badań jest niewielka, są one traktowane jako badania przesiewowe, a nie metody diagnostyczne. Diagnostyka prenatalna Często jest zalecana w pierwszym lub na początku drugiego trymestru ciąży. Zwykle obejmuje to badania krwi matki, amniopunkcję lub pobieranie próbek kosmków kosmówkowych z CVS w celu zbadania materiału genetycznego płodu.
Zarządzanie ryzykiem genetycznym podczas leczenia bezpłodności
Wady genetyczne, które nie wymagają zmian w planie leczenia niepłodności. Jeśli 1. tylko jeden rodzic jest nosicielem mutacji genetycznej, a drugi nie ma mutacji na chorobę autosomalną recesywną (choroba, która wymaga dwóch nieprawidłowych kopii, aby się ujawnić), lub 2. para nie chce wykonać testu genetycznego lub PID lub 3 jeśli to zrobisz Jeśli wolisz wykonywać testy po ciąży, nie ma potrzeby zmiany planu leczenia dla dobrze poinformowanej pary.
Nieprawidłowości genetyczne wymagające zmiany planu leczenia niepłodności. W przypadku par, które mają mutację genetyczną ze znacznym ryzykiem przeniesienia na dzieci i chcą uniknąć lub zminimalizować to ryzyko, plan należy zmienić. W celu zbadania zarodków leczenie płodności należy zmienić na IVF. Po stymulacji jajników jaja są badane za pomocą biopsji ciała polarnego lub zarodki są badane za pomocą biopsji zarodka. Po uzyskaniu wyników zdrowe zarodki są przenoszone do macicy. W przypadku niektórych chorób o podłożu genetycznym, które objawiają się preferencyjnie u niektórych płci, takich jak hemofilia lub miopatia Duchenne'a, które dotykają bardziej chłopców niż dziewczęta, można zapobiegać chorobie poprzez przenoszenie zarodków płci przeciwnej.
Rutynowa ocena ryzyka genetycznego, począwszy od dokładnego wywiadu genetycznego i rodzinnego, przeprowadzona przez specjalistę endokrynologa rozrodczego lub doradcę genetycznego może zapobiec przenoszeniu chorób genetycznych na przyszłe dzieci i może znacząco wpłynąć na ich zdrowie i dobre samopoczucie. Wiele kwestii etycznych i społecznych wiąże się również z wykorzystaniem testów genetycznych i programów PGD i nie zostały tutaj omówione. Jest to ogólny przegląd i nie zastępuje konsultacji z wykwalifikowanym lekarzem.
[ff id="7"]