Rak jest drugą najczęstszą przyczyną zgonów w Stanach Zjednoczonych. W 2015 roku rak zabił 595 930 osób, co stanowi 22% wszystkich zgonów w Stanach Zjednoczonych, jak podało CDC. Liczba ta wciąż rośnie i szacuje się, że rak przed końcem 2017 roku kosztował życie ponad 600 000 osób w zeszłym roku. Według Agencji ds.Badań i Jakości w Opiece Zdrowotnej w 2014 r. W Stanach Zjednoczonych wydano 87,8 miliarda dolarów na usługi zdrowotne związane z rakiem. Dostępne są testy genetyczne, które pomagają pacjentom w walce z chorobą. Wczesne wykrycie raka pomaga określić właściwe leczenie i zwiększyć wskaźniki przeżywalności. Wczesne testy chorobowe są dostępne dla różnych typów nowotworów. Według National Institutes of Health, testy genetyczne pod kątem predyspozycji i wczesnego wykrywania skorygowały wskaźniki przeżywalności różnych typów nowotworów nawet o 35%. Badania przesiewowe w kierunku raka genetycznego dają kilka pozytywnych wyników, takich jak: B. wyższe wskaźniki przeżywalności i prawdopodobnie niższe koszty opieki zdrowotnej dla pacjentów i świadczeniodawców.
Co to jest badanie genetyczne?
Testy genetyczne to rodzaj medycznych badań przesiewowych, które identyfikują zmiany w genach, chromosomach lub białkach. Odkrycie odkryte podczas testu genetycznego może potwierdzić lub wykluczyć podejrzenie choroby genetycznej lub pomóc określić prawdopodobieństwo wystąpienia lub przeniesienia choroby genetycznej. Obecnie używanych jest ponad 1000 testów genetycznych.
Popraw wyniki
Głównym celem jest rozróżnienie między wykrywaniem populacji nowotworów o najwyższym ryzyku a wczesnym wykrywaniem raka u pacjentów w celu zmniejszenia śmiertelności. Odpowiednie wczesne badania przesiewowe mogą zmienić śmiertelność, dać możliwość przedłużenia i zapewnić pacjentowi lepszą jakość życia. Na przykład rak piersi jest główną przyczyną zgonów kobiet z nowotworami złośliwymi. Wyniki National Cancer Institute wykazały, że kobiety poddane standardowej mammografii zmniejszyły ryzyko zgonu o 15–20%. Ogólnie rzecz biorąc, spójność badań przesiewowych jest niska, co oznacza, że liczba osób, które powinny zostać przebadane pod kątem określonych wzrostów, nie jest idealna. Na przykład w 2014 roku CDC wykazało, że tylko 65,7% pacjentów powyżej 50. roku życia miało badania przesiewowe w kierunku złośliwości okrężnicy, podczas gdy 27,3% było badanych w ogóle. Naukowcy z University of Michigan odkryli, że osoby zagrożone, które przeszły badania przesiewowe w kierunku raka okrężnicy, były w stanie zapobiec 90% rozpoznania raka. Według CDC 9 na 10 pacjentów, którzy odkryli wzrost okrężnicy podczas normalnego badania przesiewowego, nadal żyło 5 lat po wstępnej diagnozie. Ponadto osoby z nowotworami złośliwymi, które uczestniczyły w programie przeciwdziałania, takim jak B. Korekty stylu życia i osoby, które rzuciły palenie, otrzymują niższe koszty bieżące i niższe składki na opiekę zdrowotną. W niektórych przypadkach wczesne wykrycie i leczenie przed przerzutami może również pozytywnie zmienić leczenie i wyniki.
Nadchodzą nowe genetyczne testy przesiewowe
Naukowcy z Johns Hopkins University w Baltimore w stanie Maryland opracowali kolejną strategię identyfikacji nowotworów, znaną jako sekwencjonowanie z korekcją błędów docelowych. Służy do wykrywania nawet najbardziej zmniejszonych ilości krążącego DNA guza, które normalnie występuje u pacjentów z wczesnym wzrostem. W trakcie badania pobrano 200 próbek od osób z rakiem okrężnicy, piersi, jajnika i płuca, co różnicowało 62% guzów w I i II stopniu zaawansowania. Warto również zauważyć, że u 44 badanych zdrowych osób nie znaleziono wyników fałszywie dodatnich.
Zidentyfikowano różne biomarkery dla dużej grupy wzrostów, w tym piersi, jelit, płuc, jajników i prostaty. W 2016 roku 15000 pacjentów z 50 różnymi typami guzów przeszło biopsję płynną, która ujawniła zauważalne zmiany w 6 różnych typach biomarkerów, np. Wiązało się to ze zwiększoną częstością występowania czerniaka, ze swoistością od 94% do 100% dla porównawczych biopsji tkanek. Może to uwzględniać potencjał, który koncentruje się na terapiach ukierunkowanych na nowotwory specyficzne dla genów i opcjach leczenia dla osób, które nie zostały jeszcze zakwalifikowane. Płynne biopsje mogą pomóc zmniejszyć ryzyko ponownego wystąpienia choroby poprzez wykrycie krążącego DNA po operacji wzrostu okrężnicy. W 2016 roku naukowcy odkryli, że przeglądając metryki DNA guza z krwi pacjentów z rakiem okrężnicy w stadium II, mogli określić, którzy pacjenci byli bardziej narażeni na nawracające resztkowe krążące DNA z guza. Ci, którzy mieli DNA guza krążące po operacji, prawdopodobnie zniosą powtórną diagnozę. Osoby, które następnie miały biopsje płynu genetycznego po ekstrakcji raka, byłyby lepiej przygotowane do oceny ulepszonych metod leczenia pooperacyjnego. Płynna biopsja może być wówczas niedrogą, nieinwazyjną metodą identyfikacji osób, które mogłyby odnieść korzyści z chemioterapii pooperacyjnej.
[ff id="7"]